Polimorfismo do gene CYP2C19 humano

CYP2C19 é uma das importantes enzimas metabolizadoras de medicamentos da família CYP450.Muitos substratos endógenos e cerca de 2% dos medicamentos clínicos são metabolizados pelo CYP2C19, como o metabolismo de inibidores da agregação antiplaquetária (como clopidogrel), inibidores da bomba de prótons (omeprazol), anticonvulsivantes, etc. Os polimorfismos do gene CYP2C19 também apresentam diferenças na capacidade de metabolização de medicamentos relacionados.Estas mutações pontuais de *2 (rs4244285) e *3 (rs4986893) causam a perda da atividade enzimática codificada pelo gene CYP2C19 e a fraqueza da capacidade do substrato metabólico, e aumentam a concentração sanguínea, de modo a causar reações adversas a medicamentos relacionadas a concentração sanguínea.*17 (rs12248560) pode aumentar a atividade enzimática codificada pelo gene CYP2C19, a produção de metabólitos ativos e aumentar a inibição da agregação plaquetária e aumentar o risco de sangramento.Para pessoas com metabolismo lento de medicamentos, tomar doses normais por um longo período causará efeitos tóxicos e colaterais graves: principalmente danos ao fígado, danos ao sistema hematopoiético, danos ao sistema nervoso central, etc., que podem levar à morte em casos graves.De acordo com as diferenças individuais no metabolismo do medicamento correspondente, ele é geralmente dividido em quatro fenótipos, nomeadamente metabolismo ultra-rápido (UM,*17/*17,*1/*17), metabolismo rápido (RM,*1/*1 ), metabolismo intermediário (IM, *1/*2, *1/*3), metabolismo lento (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).